Enfermedad que
puede afectar varios órganos
LA UNIÓN FAMILIAR ES CLAVE PARA
LOS PACIENTES CON ESCLEROSIS
TUBEROSA
Los grupos de apoyo, conformados por familiares y
amigos de personas con esta patología, representan un respaldo para los padres,
debido a que brindan experiencias y ejemplos que pueden servir a otros. Son
altamente recomendados por los especialistas
La esclerosis tuberosa, también conocida como enfermedad
de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia, es una patología cuya
cura aún no ha sido descubierta y que puede afectar varios órganos o sistemas en el mismo paciente. Surge
debido a la mutación en dos genes -TSC1 y TSC2-, que al alterarse pierden su
importante función en el control del crecimiento celular. Por ello, los
pacientes con esta enfermedad tienen predisposición a desarrollar diversos
tipos de tumores, generalmente no cancerosos, en el sistema nervioso central,
cerebro, piel, pulmones, riñones, corazón y retina.
El padecimiento también puede generar convulsiones de
larga duración y en consecuencia daño neurológico, alteraciones en la conducta
y retardo mental, cambiando la vida no solo del paciente, sino también de su
familia, según refiere el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio
de Genética de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas.
El grupo familiar se afecta en la medida en que no se
puede establecer un control efectivo de las crisis: en ocasiones requieren
hospitalizaciones y tras éstas surge la frustración, ante episodios recurrentes.
La vida de todos los involucrados emocionalmente con el enfermo se complica,
ante la repetida asistencia a centros de rehabilitación integral -para terapia
de lenguaje, fisioterapia ocupacional y/o la necesidad de educación especial-,
destaca el también Director de la Unidad de Genética Médica de
la Clínica Leopoldo Aguerrevere.
“Evidentemente, el entorno y actividad de rutina se ve
alterada. En ocasiones uno de los padres debe dejar de trabajar, a fin de
manejar la asistencia a los centros especiales. Así mismo, los altos costos de
atención afectan el patrimonio económico de la familia y en ocasiones ocurren
rupturas en las relaciones de la pareja”, indica el especialista.
Con la esclerosis tuberosa se precisa cohesión familiar,
ante un padecimiento que afecta desde edades tempranas. Para el Doctor Arcia es
difícil establecer recomendaciones específicas, pues dependen de las
manifestaciones producidas por la enfermedad. Sin embargo, destaca la
importancia del manejo multidisciplinario de estos pacientes, a través de los
diferentes especialistas involucrados (neurólogos, genetistas, dermatólogos, nefrólogos,
oncólogos, oftalmólogos y psicólogos, entre otros).
“En los casos con alteración de la esfera neurológica,
es importante dar mucho apoyo a los padres, tratando de mantener la estructura
familiar, evitando la sobreprotección al enfermo. Se recomienda, en general,
estimular la búsqueda del contacto con familiares de otros pacientes con una patología
similar, a fin de poder compartir experiencias positivas o negativas. Las
personas con manifestaciones cutáneas deben acudir a consultas dermatológicas,
a fin de evitar problemas en el aspecto psicológico, esto sobretodo en los
adolescentes: la integración social es muy importante, tanto en el ámbito
escolar como dentro del grupo de personas allegadas”, finaliza Arcia.
Fuente: Comstat rowland
