De baja prevalencia y graves para
quienes las sufren
CONOZCA LAS “ENFERMEDADES RARAS” MÁS COMUNES EN EL MUNDO
Estas patologías son conocidas también como enfermedades huérfanas, porque son muy poco
conocidas para el público e incluso para los especialistas médicos.
Afectan aproximadamente a 350 mil millones de personas globalmente
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que una persona por cada
100 mil habitantes sufre una “enfermedad rara”, es decir, una patología de muy
baja prevalencia en la población. Estas también son conocidas como enfermedades
huérfanas por ser muy poco conocidas por el público e incluso por los
especialistas médicos, lo cual implica bajo niveles de investigación y
desarrollo de tratamientos.
Hasta el momento han sido identificadas
alrededor de siete mil enfermedades raras a nivel global, calculando 350 mil
millones de personas en todo el mundo.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas
y degenerativas: al menos 6 de cada 10 incapacitan al paciente y se estima que
la mitad de estas patologías puede ser mortal. En muchos casos, la falta de información
retrasa el diagnóstico y la baja prevalencia se traduce en poca inversión en soluciones terapéuticas,
reducido número de especialistas preparados para atenderlas y poco acceso a la
salud para quienes las sufren.
A
continuación, algunas de las enfermedades raras con mayor incidencia
Mielofibrosis
La
Mielofibrosis se desarrolla cuando las células madres, localizadas en el
interior de la médula ósea, son sustituidas por otras anormales, las cuales
sufren una alteración que provoca su multiplicación. Esto ocasiona un aumento
de fibras en la médula ósea que se conoce como fibrosis. Su prevalencia es de 1,5 pacientes por cada
100 mil habitantes.
Se caracteriza
por la aparición de anemia y aumento del bazo (órgano situado en la parte
superior izquierda del abdomen), el hígado y el metabolismo. El paciente puede
presentar palidez, cansancio excesivo o hinchazón de las piernas, malestar
abdominal -por el crecimiento de tamaño del bazo-, sudoraciones nocturnas,
pérdida de peso y episodios de fiebre, estas tres últimas por el aumento de la
actividad metabólica. La complejidad de
los síntomas puede comprometer la calidad de vida de los pacientes y contribuir
a acortar su supervivencia.
Leucemia
Mieloide Crónica
La Leucemia
Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad cancerígena, cuyo origen está en una
mutación genética en células de la médula ósea, responsables de generar los
diversos componentes de la sangre. Por esta alteración, se producen
descontroladamente glóbulos blancos (leucocitosis). La frecuencia de la
patología aumenta con la edad: de menos de un caso por cada 100 mil personas
aproximadamente, hasta alrededor de los 40 años de edad; pasando por casi dos por cada 100 mil personas
a los 55 años de edad; hasta llegar a cerca de 9 por cada 100 mil, de 80 años
de edad en adelante.
En su fase
inicial, la enfermedad es asintomática y solo puede ser detectada con una
hematología de rutina. Con la progresión de la patología, puede surgir anemia, aumento de
sangrado, pérdida de peso involuntaria y aparición de moretones con facilidad,
entre otros daños capaces de disminuir la esperanza de vida del paciente.
Acromegalia
Es una enfermedad, generalmente
originada por un tumor en la hipófisis, que se caracteriza por una secreción
excesiva de la hormona del crecimiento, causante de agrandamiento exagerado de
extremidades, tejidos blandos y órganos internos. Se caracteriza por un
crecimiento desproporcionado de extremidades
y cabeza a partir de la adultez, así como por el agrandamiento de órganos
internos, migrañas, hipertensión, diabetes, problemas cardíacos y renales.
Tiene una prevalencia de 40 casos por cada millón de habitantes.
En Estados Unidos se describe una
prevalencia de 36 a 69 por millón. “Es una patología que se presenta en el
individuo lentamente, de manera insidiosa y silente. Pasa comúnmente
desapercibida aproximadamente unos diez años, antes que el paciente consulte al
médico. Más de 50% de los pacientes no tratados muere antes de llegar a los
cincuenta años de edad, y 89% antes de los 60 años”, indica la doctora Irene Stulin,
Médico Internista y Endocrinólogo del Hospital Vargas en Caracas.
Tumores
Neuroendocrinos
Los tumores neuroendocrinos son un grupo
de tumores que se originan de un tejido capaz de sintetizar neurotransmisores
(sustancias que estimulan al sistema nervioso) y hormonas.
Generalmente son de pequeño tamaño y pueden ubicarse
principalmente en el sistema gastrointestinal -intestino delgado y
grueso-, páncreas y pulmón, según explica la doctora Lorena Lion, especialista
en Oncología Médica y del Centro Médico de Caracas.
La característica principal de los
tumores neuroendocrinos es que son pequeños y tienen tendencia al crecimiento
lento, por lo que se diagnostican tardíamente, en general, cuando ya hay
metástasis con predominio en el hígado y el paciente presenta síntomas, refiere la doctora Lion. Se presentan de 1 a 4 casos de la
patología por cada millón de personas.
Cushing
La enfermedad de Cushing es ocasionada por
un tumor en la hipófisis que produce una cantidad desmesurada de corticotrofina (ACTH), una
hormona que estimula las glándulas suprarrenales encargadas de regular las
respuestas al estrés y que libera cantidades elevadas de cortisol. Este es
esencial para el funcionamiento del sistema cardiovascular y el metabolismo.
Ocurren 35 casos por cada millón.
El paciente sufre un aumento de peso de
forma repentina, sobre todo en el área del abdomen, pero manteniendo los brazos
y piernas delgadas. La enfermedad de Cushing es una de las formas del síndrome
de Cushing, que además genera debilidad
muscular, presión arterial alta, piel
fina y estrías, irritabilidad, cara redondeada y enrojecida, exceso de grasa
alrededor del cuello, calvicie, acné, diabetes, osteoporosis, depresión y, en
el caso específico de las mujeres, irregularidad menstrual.
Esclerosis
Tuberosa
Según
el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Genética de la
Maternidad Concepción Palacios de Caracas, la esclerosis tuberosa –también
conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis,
o epiloia– es multisistémica. Es decir, puede afectar varios órganos o
sistemas en el mismo paciente. Tiene una prevalencia de entre 10 y 16 casos por
cada 100 mil habitantes.
“Se debe a la mutación en dos genes
TSC1 y TSC2, los cuales están involucrados en la interrupción del desarrollo
tumoral. La esclerosis tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el
sistema nervioso central, daño neurológico o retardo mental. A nivel de piel,
se manifiesta con tumores ubicados en la parte
cutánea o superficial de la nariz -en ocasiones similares al acné, en otras a
pequeños racimos- y/o con lesiones llamadas placas de Shagreen, que se
localizan en la frente o cuero cabelludo. También es posible que presente
síntomas a nivel cardiaco y, en ocasiones, sobre todo en adultos, tumores
renales o lesiones pulmonares y retinianas”, señala el galeno.
Para estas patologías, Novartis ha
desarrollado terapias farmacológicas que tras años de investigación y estudios
clínicos han sido aprobadas para su
tratamiento. En ocasiones, las terapias prueban su aplicabilidad para otras
enfermedades, ampliando así el radio del bienestar alcanzado en la población. Actualmente, la compañía está llevando a cabo
proyectos de investigación que se centran en necesidades médicas no cubiertas
en medicamentos dirigidos a enfermedades poco comunes.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna de éstas, fue creado el Día de las Enfermedades Raras.
La primera vez que se conmemoró esta fecha, en 2008, se hizo por iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, escogiéndose un 29 de febrero, en alusión a que, por producirse únicamente en año bisiesto, se le considera "un día raro".
Se globalizó a partir de 2009. En los años no bisiestos, como corresponde al corriente 2014, se traslada este día al 28 de febrero.
Fuentes dato de
prevalencia:
-Esclerosis
Tuberosa http://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Epidemiology-(Spanish).aspx
-Acromegalia http://es.wikipedia.org/wiki/Acromegalia
-Tumores neuroendocrinos
-Enfermedad de Cushing http://www.hgm.salud.gob.mx/descargas/pdf/area_medica/endocrino/12_sindrome_de_hipercortisolismo.pdf
-Mielofibrosis
-Leucemia
Mieloide Crónica
https://www.lls.org/content/nationalcontent/resourcecenter/freeeducationmaterials/spanish/pdf/sp_cml.pdf
Fuente: Comstatrowland