Cuando una
mutación genética cambia la vida…
ESCLEROSIS
TUBEROSA: ENFERMEDAD QUE AFECTA A VARIOS ÓRGANOS Y PERJUDICA EL DESARROLLO
El padecimiento puede causar tumores, por lo general benignos, en la piel,
cerebro, corazón, pulmones, riñones y retina; además de afectar las capacidades
mentales
La estabilidad de una familia depende en gran parte del
desarrollo de sus miembros y la capacidad para que todos tengan independencia,
a fin de brindar felicidad y prosperidad al hogar. A veces esa condición
resulta afectada por una enfermedad en alguno de sus integrantes. Una de esas patologías
puede ser la esclerosis tuberosa.
Según el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del
Servicio de Genética de la Maternidad Concepción Palacios de Caracas, la esclerosis
tuberosa –también conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis,
o epiloia– es multisistémica; es decir, puede afectar varios órganos o
sistemas en el mismo paciente.
El especialista, también Director de la Unidad de
Genética Médica de la Clínica Leopoldo Aguerrevere, refiere que
esta patología tiene origen genético. “Se debe a la
mutación en dos genes TSC1 y TSC2, los cuales están involucrados en la
supresión del desarrollo tumoral y son responsables de la producción de dos
proteínas: la hamartina y la tuberina”. Los genes en cuestión, con la mutación,
pierden su importante función en el control del crecimiento celular del ser
humano, haciendo que los pacientes con esta patología tengan predisposición a desarrollar diversos tipos de
tumores, generalmente no cancerosos.
Hasta el momento no se ha descubierto la cura para esta
enfermedad, aunque
hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas, los cuales se presentan
dependiendo del órgano o sistema afectado en cada paciente. “La esclerosis
tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el sistema nervioso central, daño
neurológico o retardo mental. A nivel de piel, se manifiesta con tumores ubicados
en la parte cutánea o superficial de la nariz
-en ocasiones similares al acné, en otras a pequeños racimos- y/o con lesiones
llamadas placas de Shagreen, que se localizan en la frente o cuero cabelludo;
en el área cardíaca, con otros denominados rabdomiomas, presentes sobre todo en
etapa prenatal y neonatal; y en ocasiones, sobre todo en adultos, con tumores
renales, o lesiones pulmonares y retinianas”, señala el galeno.
Esta condición genética tiene una trasmisión de carácter
dominante, lo cual significa que a un
individuo le basta recibir el gen mutado de uno de los padres para heredar el
mal. Una persona con esclerosis tuberosa tiene 50% de posibilidades de
transmitir el padecimiento a su descendiente. Sin embrago, dos de cada tres
casos suceden en hijos de padres sanos, como consecuencia de una mutación generada
en la persona, aunque éste no haya heredado la enfermedad.
Según el Dr. Arcia, la incidencia de esclerosis tuberosa
en la población general es de uno cada seis mil habitantes. Puede presentarse en cualquier
grupo étnico y afecta ambos sexos por igual. En Venezuela se desconoce el nivel
de afectación y, en el presente, se está tratando de estimar la cantidad de
afectados, a través de protocolos a desarrollarse el próximo año.
Una familia comienza a afrontar la esclerosis tuberosa
desde la etapa infantil del paciente. “En esta fase, el deterioro neurológico
es importante y depende del control efectivo de las crisis convulsivas, el cual
se hace difícil, por tratarse de convulsiones resistentes al tratamiento. Es
decir, en estos episodios las crisis pueden durar más de 60 minutos,
lo que podría llevar a deterioro intelectual, con la correspondiente
discapacidad”, destaca Arcia.
Fuente: Comstatrowland