Diagnósticos y tratamientos
requieren tiempos prolongados
VIVIENDO CON ENFERMEDADES RARAS
Se calcula que aproximadamente 500 mil venezolanos tienen patologías
desconocidas. En los principales países de Latinoamérica el registro llega a 29
millones
Las enfermedades raras o patologías desconocidas afectan
a cerca de 350.000 millones de personas en el mundo. De acuerdo con la
Organización Mundial de la Salud (OMS), este año se dedica especial atención a
las preocupaciones de los pacientes, sus familias y cuidadores, cuyas vidas se
ven afectadas por estas afecciones de menor incidencia.
Según la OMS, una enfermedad rara es un padecimiento que
afecta aproximadamente a una persona por cada cien mil habitantes. Hasta el
momento se han identificado más de 7.000 patologías de este tipo, también
conocidos como enfermedades huérfanas, por la falta de tratamientos médicos
desarrollados para controlarlas o erradicarlas.
En Venezuela se calcula que más de 500 mil personas
podrían estar afectadas, aunque muchos no estén diagnosticados, según las
proyecciones de diferentes asociaciones de ayuda a pacientes en el país.
Añadiendo los casos de Brasil, México, Chile, Colombia, Costa Rica y Panamá se
llega a casi 29 millones de pacientes.
Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día de las
Enfermedades Raras, el cual surgió en Europa para jugar con la rareza de los
años bisiestos. En la actualidad más de 80 países forman parte del movimiento
que busca difundir y concientizar sobre las afecciones de la salud menos
habituales.
Las enfermedades huérfanas son de difícil diagnóstico, un
paciente puede pasar en promedio siete años y medio para conocer con precisión
sobre el carácter de su patología. En general son afecciones debilitantes
crónicas o que pueden poner en peligro la vida en un corto tiempo, para las que
no hay cura.
Conociendo
lo raro
- Entre las enfermedades consideradas raras, la mielofibrosis fue
reconocida recientemente por la OMS como un cáncer de la
- La enfermedad de Cushing es un trastorno hormonal que se origina por
exceso de cortisol, que afecta las funciones corporales. Fue descrito por
el neurocirujano estadounidense Harvey Cushing en 1932. Entre los síntomas
claves están la depresión, ansiedad e irritabilidad, acné, cara redonda y
enrojecida, crecimiento de vello excesivo y en lugares inusuales en
mujeres, menstruación irregular o ausente e impotencia en los hombres.
El exceso de cortisol puede provocar osteoporosis, infecciones, tensión
arterial alta, diabetes, cálculos en los riñones, hipotiroidismo, infertilidad
y trastornos de coagulación. Si no es tratada aumenta la probabilidad de
enfermedad y muerte hasta cuatro veces. Las autoridades médicas de Estados
Unidos y Europa autorizaron recientemente un tratamiento que incluye la
supresión de la secreción de la hormona adrenocorticotrópica, que contribuye a
bajar los niveles de cortisol.
- Otra afección asociada al descontrol hormonal es la acromegalia, que
se presenta cuando un tumor en la hipófisis origina una secreción
exagerada de la hormona de crecimiento, lo que causa el agrandamiento
irregular de la cabeza, extremidades, tejidos blandos y órganos internos.
Es una patología que se presenta de manera lenta y sin síntomas, pero al
avanzar causa migrañas, hipertensión, problema cardíacos y renales.
- La leucemia mieloide crónica es una patología de tipo
cancerígeno. Su origen está en una
mutación genética en células de la médula ósea, responsable de generar los
diversos componentes de la sangre. Por esta alteración se producen
descontroladamente glóbulos blancos. En su fase inicial este mal es
asintomático y solo puede ser detectado mediante una análisis hematológico
de rutina.
- Una enfermedad que afecta varios órganos es la esclerosis tuberosa,
provocada por trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el
sistema nervioso, los riñones y el corazón. La mayoría de los casos se
deben a mutaciones pero también tiene un alto componente hereditario.
- Los tumores neuroendocrinos constituyen un grupo heterogéneo de
tumores que se originan en células neuroendocrinas con una amplia
distribución, incluyendo ganglios, glándulas endocrinas, piel y numerosos
órganos con células dispersas (tubo digestivo, tracto biliar, pulmón y
bronquios, timo, sistema urogenital). Son muy pequeños y tienen tendencia
al crecimiento lento por lo que se diagnostican tardíamente.
Fuente: Comstat Rowland
